青岛为什么要进行脊髓性肌肉萎缩症青岛为什么要进行脊髓性肌肉萎缩症筛查

时间: 2023-05-11 21:53:00

　　为什么要进行脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）免费筛查？

　　为进一步强化出生缺陷一级防控，科学孕育健康新生命，2022年9月，青岛市正式启动脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）免费筛查服务项目。

　　SMA是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的遗传性疾病，是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

　　在普通人群中，每40-50个人中就有一个携带SMA致病基因，如果夫妇双方均为携带者有1/4的概率生育SMA患儿，且孕期无法通过传统检查（如超声）发现。

　　SMA筛查项目旨在通过对新婚女性进行基因水平检测，评估罹患SMA疾病的风险，同时结合筛查结果为新婚夫妇提供个性化的优生健康咨询与指导，将预防关口前移，切实减少患儿的出生。